| ДАЙДЖЕСТ: |

Болезнь, поразившая его в младенчестве, грозила необратимыми нарушениями развития и преждевременным уходом из жизни. Терапия, направленная на коррекцию генетического дефекта, оказалась успешной, однако спустя несколько лет после лечения у мальчика была диагностирована опухоль, возможно, имеющая связь с проведенным вмешательством.
Пациент, с рождения страдающий тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа, находился под наблюдением специалистов Детской больницы Филадельфии. Данное заболевание характеризуется серьезными нарушениями метаболизма, приводящими к прогрессирующему поражению внутренних органов и костной системы. Без адекватного лечения средняя продолжительность жизни таких пациентов не превышает десятилетнего рубежа.
Источником патологии у юного пациента послужила мутация в гене IDUA. Для устранения генетической аномалии медицинские работники прибегли к использованию генной терапии. Суть метода заключается во введении корректной копии гена IDUA в организм при помощи вирусного вектора. В целях обеспечения безопасности наиболее часто используются рекомбинантные аденоассоциированные вирусы.
Курс лечения показал высокую эффективность: пациент демонстрировал нормальное для своего возраста развитие, осваивая новые навыки в гораздо лучшем темпе, чем это было бы возможно при естественном течении болезни. Однако, возникло осложнение: через четыре года после начала терапии у ребенка была выявлена нейроэпителиальная опухоль головного мозга, которую, к счастью, удалось успешно удалить.
Учёные выяснили, как кофеин влияет на торможение двигательных сигналов мозга.
Вы нянчитесь с больным родственником больше 50 часов в неделю? Ваш мозг стареет на треть быстрее.
![]() |
ЧЕЧНЯ. Президент Германии чеченскому журналисту: «Добро пожаловать!»
С. ОСЕТИЯ. Джанаев потребовал закончить все турпроекты до конца года и подготовить зимний календарь
ЧЕЧНЯ. 1911 год. 12 октября. Преследование Зелим-хана. «Обская жизнь» (г. Томск), № 220.
ДАГЕСТАН. Суд в Махачкале арестовал троих подозреваемых в убийстве 34-летней таксистки
Армения может лишиться права голоса в ОДКБ на следующей неделе – МИД РФ
Мощности форелевого хозяйства Дагестана увеличат более чем на 20%
Щукин назвал приоритетные направления экономики Дагестана для молодежи
В Дагестане 30 населенных пунктов остались без электричества