Ученые СГМУ в составе научного коллектива обнаружили генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей. По мнению ученых, полученные сведения помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение детей в семье. В Российском вестнике перинатологии и педиатрии опубликованы результаты исследования, пишет РИА Новости.
Врожденные пороки сердца у современных детей встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются также одной из главных причин детской смертности. Пороки сердца наиболее часто наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Эдвардса, Дауна, Патау. Согласно данным большинства исследователей, пороки сердца в 10–20% случаев вызваны генетическим "поломками", заявили специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).
Они отмечают, что при врожденных пороках сердца необходимо проведение цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей, а также их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. В подобных случаях сегодня применяется в основном метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Но, по мнению специалистов вуза, у него есть ряд недостатков.
Мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома выявили ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни".
По мнению исследователей, именно при таком подходе можно в большинстве случаев установить, является ли генетической врожденная патология, чтобы спланировать в семье рождение следующих детей.
Для выявления генетических причин заболевания ученые провели полное секвенирование генома у детей с пороками сердца и их родителей. Задержку психоречевого развития имели более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца. В результате были обнаружены патогенные варианты в 13 различных генах, рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Также ученые выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Как показал результат, мутации не были унаследованы от родителей у подавляющего большинства детей.
Специалисты установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в речевом и умственном развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей.
Полногеномное исследование дает возможность ставить диагноз более эффективно, и врачам необходимо учитывать это при направлении больных на генетические исследования.
Врожденные пороки сердца у современных детей встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются также одной из главных причин детской смертности. Пороки сердца наиболее часто наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Эдвардса, Дауна, Патау. Согласно данным большинства исследователей, пороки сердца в 10–20% случаев вызваны генетическим "поломками", заявили специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).
Они отмечают, что при врожденных пороках сердца необходимо проведение цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей, а также их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. В подобных случаях сегодня применяется в основном метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Но, по мнению специалистов вуза, у него есть ряд недостатков.
Мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома выявили ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни".
По мнению исследователей, именно при таком подходе можно в большинстве случаев установить, является ли генетической врожденная патология, чтобы спланировать в семье рождение следующих детей.
Для выявления генетических причин заболевания ученые провели полное секвенирование генома у детей с пороками сердца и их родителей. Задержку психоречевого развития имели более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца. В результате были обнаружены патогенные варианты в 13 различных генах, рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Также ученые выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Как показал результат, мутации не были унаследованы от родителей у подавляющего большинства детей.
Специалисты установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в речевом и умственном развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей.
Полногеномное исследование дает возможность ставить диагноз более эффективно, и врачам необходимо учитывать это при направлении больных на генетические исследования.
checheninfo.ru
