ЧЕЧНЯ. В Грозном в стенах Детской клинической больницы № 2 прошла значимая научно-практическая конференция, объединившая ведущих специалистов в области диагностики и терапии редких заболеваний у детей. Мероприятие собрало федеральных экспертов из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и региональных врачей-педиатров, стремящихся повысить качество помощи самым уязвимым пациентам.
Участники обсудили сложные генетические патологии, включая синдром Алажилля — наследственное нарушение, затрагивающее печень и сердечно-сосудистую систему, — а также прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз. Отдельное внимание было уделено современным протоколам ведения детей с холестатическими поражениями печени, что особенно важно для своевременного назначения терапии и улучшения прогноза.
Конференция также стала площадкой для анализа результатов расширенного неонатального скрининга. За последний год в Чеченской Республике проведено более 25 600 исследований новорождённых, что позволяет выявлять редкие патологии на самых ранних стадиях и начинать коррекцию до появления тяжёлых симптомов. Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул высокую вовлечённость врачебного сообщества и выразил уверенность в том, что совместные усилия помогут семьям с детьми-орфаникам получить полноценную поддержку и шанс на здоровое будущее.
checheninfo.ru
