Ранняя диагностика вместо семи лет ожидания: Минздрав включит миодистрофию Дюшенна в скрининг новорожденных с 2027 года

О планах кардинально пересмотреть сроки выявления редкого наследственного заболевания сообщил главный генетик Минздрава, директор МГНЦ имени академика Бочкова Сергей Куцев.

Выступая на пресс-конференции в международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня», приуроченной к Всемирному дню борьбы с муковисцидозом, академик РАН подтвердил, что ведомство при поддержке фонда «Круг добра» приняло окончательное решение о расширении программы обследования новорождённых. В обновлённый перечень обязательных тестов войдёт миодистрофия Дюшенна (МДД) — заболевание, которое пока выявляют слишком поздно для эффективного старта лечения.

По словам Куцева, включение этой патологии в неонатальный скрининг с 2027 года позволит диагностировать её буквально в первые дни жизни. Сейчас же российская практика демонстрирует совсем иную картину: средний возраст пациента на момент постановки диагноза достигает 7,5 лет. За эти годы мышечная ткань успевает претерпеть необратимые изменения, тогда как раннее вмешательство могло бы существенно затормозить прогрессирование болезни и продлить годы активной жизни детей. Именно совместная работа Минздрава и фонда «Круг добра» создала финансовую и организационную базу для такого шага.

Миодистрофия Дюшенна — это тяжёлая наследственная патология, вызванная генетическим сбоем, при котором мышцы пациента постепенно утрачивают прочность, слабеют и разрушаются. Из-за мутации в гене, отвечающем за выработку белка дистрофина, мышечные волокна теряют способность нормально функционировать, что ведёт к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

Ранее сообщалось, что диагноза «метеозависимость» не существует, а симптомы — реальны. Также стала известна доля россиян, которые сами себе «назначают» препараты.

checheninfo.ru