Минздрав задумался о расширении программы неонатального скрининга. Что войдет в список?

Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкарева предложили существенно расширить программу неонатального скрининга в России. Соответствующее обращение уже направлено в Министерство здравоохранения РФ.

В случае одобрения инициативы, программа скрининга новорожденных будет дополнена тестированием на ряд серьезных генетических заболеваний. В частности, планируется добавить диагностику миодистрофии Дюшенна-Беккера (заболевание, не позволяющее пациентам дожить до подросткового возраста) и AADC-синдрома.

Особое значение имеет тот факт, что для внедрения новых тестов не потребуется дополнительное оборудование, а необходимые лекарственные препараты уже доступны в России. Также рассматривается возможность включения в скрининг таких наследственных патологий как:

По мнению экспертов, раннее выявление этих заболеваний и своевременное начало лечения в первый год жизни ребенка или до 1,5 лет существенно повышают шансы на успешное выздоровление.

checheninfo.ru