Минздрав добавит новое заболевание в программу проверки новорожденных

Перечень наследственных заболеваний, которые выявляют у российских младенцев в первые дни жизни, может пополниться ещё одной патологией. Михаил Мурашко заявил, что миодистрофию Дюшенна включат в программу неонатального скрининга уже в следующем году.

Это редкое генетическое заболевание, которое диагностируется в основном у детей мужского пола. Из-за мутации в гене белок дистрофин, необходимый для сохранения мышечных волокон, перестаёт вырабатываться. В результате мышечная ткань постепенно слабеет, уменьшается в объёме и атрофируется. Со временем патология распространяется на мышцы рук, спины, шеи и других частей тела, приводя к тяжёлым нарушениям двигательных функций.

Министр в беседе с РИА Новости напомнил, что работа по расширению охвата скрининга идёт постоянно. В текущем году программа уже была дополнена двумя новыми тестами: на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Включение миодистрофии Дюшенна станет следующим шагом в этом направлении.

Ранее в Госдуме предложили разрешить ветеранам СВО ЭКО без подтверждения бесплодия. Российская вакцина от аллергии на пищу и пыльцу получит регистрацию в 2026 году. 

checheninfo.ru