«Элевидис» в РФ: почему родители детей с МДД вынуждены открывать сборы

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно мальчиков. Его распространенность составляет 1 случай на 3,5-5 тысяч. Болезнь вызвана мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин, который необходим для сохранения скелетных мышц. Без него мышечная ткань постепенно разрушается и замещается рубцовой или жировой. При естественном течении болезни дети теряют способность ходить к 9-12 годам, а в 20-25 лет умирают от сердечно-легочной недостаточности.

В июне 2023 года в США одобрили препарат генозаместительной терапии «Элевидис». Это инфузия однократного введения, которая доставляет в организм усеченную, но функциональную копию гена дистрофина с помощью вирусного вектора. Высокая цена (в России «Кругу добра» удалось снизить ее до €2,2 млн) объясняется сложностью разработки, ограниченным рынком и отсутствием одобренных конкурентов. Весной 2024 года препарат вошел в перечень закупок российского фонда «Круг добра».

Фонд «Круг добра» обеспечивает «Элевидисом» детей в возрасте от четырех до девяти лет. На данный момент терапию получили более 150 детей. Однако, согласно критериям фонда, препарат не назначают пациентам, которые уже получают другие виды терапии (например, этеплирсен или вилтоларсен), так как долгосрочная эффективность «Элевидиса» пока неясна. В России также доступны другие препараты (аталурен, вилтоларсен и др.), но они требуют пожизненного регулярного применения.

Из-за этих ограничений некоторые семьи вынуждены открывать сборы. Как рассказал RT Денис Кузьмин, отец шестилетнего Савелия, мальчик не может получить «Элевидис» от фонда, так как уже принимает этеплирсен. Семья собирает 241 млн рублей на лечение в ОАЭ. Похожая ситуация у 12-летнего Артёма Сардаряна: он получает вилтоларсен, который помог ему сохранить способность ходить дольше обычного, но под критерии фонда для «Элевидиса» он не подпадает. Его семья собирает 240 млн рублей на лечение в Дубае.

Эксперты отмечают, что у «Элевидиса» узкое терапевтическое окно: он эффективен, пока мышечная ткань сохранна. По словам Татьяны Гремяковой, президента фонда «Гордей», одной инфузии недостаточно, необходима комплексная работа, включающая «золотые стандарты» терапии — глюкокортикостероиды (ГКС) и физическую терапию. Также в июне 2025 года FDA начало проверку безопасности препарата после трех летальных исходов. В то же время родители детей, получивших препарат, отмечают, что ребенок «становится обычным», начиная бегать и прыгать.

Ранее родным пациентов с инвалидностью могут разрешить находиться с ними в больнице постоянно. 

checheninfo.ru