ЧЕЧНЯ. С начала 2025 года в Чеченской Республике 11 391 новорождённому провели расширенный неонатальный скрининг — масштабное обследование на 36 наследственных и редких заболеваний. Это важнейшая мера ранней диагностики, позволяющая выявить тяжёлые генетические патологии ещё до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно. Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения региона.
Скрининг проводится полностью бесплатно в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». В перечень включены такие тяжёлые диагнозы, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, наследственные нарушения обмена веществ и другие редкие заболевания, которые при отсутствии терапии могут привести к инвалидности или летальному исходу.
«Благодаря расширенному неонатальному скринингу мы можем выявить ряд заболеваний на ранней стадии и оперативно начать лечение», — рассказала Джамиля Сайдаева, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра. По её словам, именно своевременная диагностика становится ключом к спасению жизни и качественному будущему ребёнка.
За первое полугодие у 15 детей были выявлены генетические патологии. Все они уже включены в федеральную программу помощи через фонд «Круг Добра» по заявке Минздрава Чеченской Республики. Это означает, что дети получат современное лечение, препараты и реабилитацию — всё, что необходимо для борьбы с редкими заболеваниями.
Забор крови у новорождённых проводится в первые дни жизни: у доношенных — на вторые сутки, у недоношенных — на седьмой день. Анализы выполняются в высокотехнологичной лаборатории Республиканского перинатального центра, что позволяет оперативно обрабатывать результаты и при необходимости сразу включаться в работу врачам-генетикам, неврологам и иммунологам.
Расширенный скрининг — это не просто медицинская процедура, а акт заботы государства о самом уязвимом поколении. Он даёт шанс на нормальную жизнь детям, рождённым с тяжёлыми диагнозами, и надежду их семьям.
Чечня — один из лидеров в стране по охвату новорождённых этим обследованием. И каждый из 11 391 тестов — это шаг к здоровому будущему, где болезнь не побеждает, потому что её успели остановить вовремя.
