ДАЙДЖЕСТ: |
Исследовав данную патологию, ученые из Университета Лидса обнаружили, что у всех людей с такими дефектами наблюдается редкая физическая черта - полидактилия и макроцефалия, когда окружность головы намного превышает средний уровень. Дальнейшее изучение показало, что все они имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), участвующем в регуляции функционирования клеток.
При нарушении процесса стабилизации циклина D2 (CCND2) происходит ряд расстройств, связанных с макроцефалией. Чаще всего нарушения связаны с мутацией как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих генах.
«Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2», - объяснили ученые.
Ранее врачи рассказали о пользе дыхательной гимнастики для профилактики болезни Альцгеймера, а мутация гена APOE4, которая связана с прогрессированием болезни Альцгеймера, также провоцирует раннее развитие атеросклероза.
![]() |
ЧЕЧНЯ. 70-летняя "бабушка-колдунья" попалась на магии прямо на АЗС в Чечне
ЧЕЧНЯ. Бойцы 96-го полка СКО ВНГ вновь отправились в зону СВО — уже в десятый раз
ЧЕЧНЯ. 13,5 миллиона россиян уже выбрали, какие парки и скверы обновят в 2026 году
ДАГЕСТАН. Визит с перспективой: Луганск и Кизилюрт договорились о совместной работе
ДАГЕСТАН. Битва с подделками принесла миллионные дивиденды — итоги работы комиссии
Город Хирбет-Хиза в Газе стёрт с лица земли — от большой жизни до руин за считанные дни
ДАГЕСТАН. Чиновник на скамье подсудимых: замначальника отдела приставов обвиняется во взяточничестве